Síndrome de w88 slot de Lange

Por: C. J. Fields

¿Qué es el Síndrome de w88 slot de Lange?

El síndrome de w88 slot de Lange consiste en anomalías de desarrollo que afectan múltiples partes del cuerpo. No se conoce el porcentaje exacto de la populación afectada con el síndrome de w88 slot de Lange pero se estima que la condición afecta a 1 en cada 10,000 a 30,000 niños(as) recién nacidos. Las facciones de w88 slot de Lange pueden ser expansivas y pueden manifestarse en forma continua, de complicaciones leves a complicaciones severas.

El síndrome de w88 slot de Lange se caracteriza comúnmente por las siguientes facciones:

Bajo crecimiento antes o después w88 slot nacimiento
Retraso w88 slot desarrollo intelectual que son usualmente leves o severos
Anormalidades del esqueleto incluyendo, brazos y manos, incluyendo la falta w88 slot brazos y antebrazos (extremidades)
Cejas gruesas que suelen reunir en w88 slot línea media (sinofridia)
Pestañas largas
Posición w88 slot los oídos baja
Dientes pequeños y muy espaciados
Nariz corta y respingada
Problemas w88 slot comportamiento similares al w88 slot los niños(as) con autismo
Exceso w88 slot vello corporal (hipertricosis)
Cabeza pequeña (microcefalia)
Perdida w88 slot la audición
Baja estatura
Problemas w88 slot sistema digestivo
Paladar hendido
Convulsiones
Defectos w88 slot corazón
Problemas visuales, incluyendo una variedad w88 slot niveles w88 slot perdida visual

Causas del Síndrome de w88 slot de Lange

Se ha establecido una conexión entre genes específicos humanos y el síndrome de w88 slot de Lange. Se han encontrado tres mutaciones específicas de genes correlacionadas en la presencia del síndrome de w88 slot de Lange. Estas mutaciones ocurren en los genes NIPLB, SMC1A, y SMC3. Más del 50% de los individuos con el síndrome de w88 slot de Lange tienen una mutación en el gene NIPBL.

Todos los genes identificados producen proteínas que contribuyen significantemente al desarrollo directo psicológico. Todas las proteínas específicamente producidas por estos genes organizan y forman cromosomas, ayudan a reparar ADN, y contribuyen con el desarrollo de extremidades, cara y otras partes del cuerpo. Por lo tanto no es sorprendente que las mutaciones de genes mencionadas anteriormente se manifiesten como un síndrome que tiene tales efectos dañinos en una gran variedad de las partes del cuerpo como las halladas en el síndrome de w88 slot de Lange.

Prognosis y Consideraciones

La mayoría de niños(as) con el Síndrome de w88 slot de Lange sobreviven hasta llegar a ser adultos. Sin embargo, la mayoría de estos niños(as) especialmente los que tienen complicaciones más severas, requerirán asistencia y supervisión a través de toda su vida.

A medida que un niño(a) con Síndrome de w88 slot de Lange crece, deberán considerarse las siguientes áreas relacionadas con el desarrollo y metas educacionales:

Estado medico y w88 slot salud del niño(a)
w88 slot resistencia del niño(a)
La habilidad w88 slot manejar demanda en el área sensorial-motriz
El nivel w88 slot excitación
Estado comunicativo w88 slot niño(a)
La necesidad del niño(a) w88 slot tener estructura y organización
La relevancia w88 slot las metas y objetivos que se quieren lograr
Que actividades son motivadoras y que tienen sentido para w88 slot niño(a)
Que adaptaciones y modificaciones se pueden hacer para que w88 slot niño (a) tenga acceso a las actividades

Referencias:

Fundación CdlS (2010). Características w88 slot CdLS. Extraído el 30 w88 slot Julio, 2013
Referencia de Genética (2013) Síndrome de w88 slot de Lange, extraído el 30 de Julio, 2013
HowsHealth (2012), ¿Qué es el syndrome de w88 slot de Lange? Extraído el 30 de Julio, 2013